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Serviço de Genética Médica

Informações sobre algumas doenças

Esclerose tuberosa

Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC

Em 1880 Bourneville atribuiu pela primeira vez o nome de Esclerose Tuberosa a uma associação de características descritas mais tarde em 1908 por Voigt em doentes com tuberomas cerebrais, crises convulsivas, atraso mental e adenomas sebáceos. Face à variabilidade de achados clínicos e a evidência de uma causa genética heterogénea esta patologia é também conhecida como o complexo da esclerose tuberosa.

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

Trata-se de uma doença autossómica dominante com uma incidência de 1 em 8000-23000 nados-vivos. Os genes que podem ser responsáveis por esta doença estão nos cromossomas 9q34 e 16p13.3.

Clinicamente a esclerose tuberosa pode manifestar-se por crises convulsivas, angiofibromas faciais (tumores avermelhados semelhantes ao acne), fibromas ungueais (tumores debaixo das unhas), máculas hipopigmentadas (manchas brancas na pele) e tumores do coração, dos rins e do sistema nervoso central (cérebro e retina). Como em muitas outras situações estas características ocorrem também em outras doenças, que devem ser diagnosticadas adequadamente.

Apesar do conjunto de critérios da esclerose tuberosa estar bem definido, algumas das características descritas não se manifestam durante a infância e como tal o diagnóstico nesta fase poderá ser apenas provável ou suspeito, implicando uma vigilância periódica.

Evolução

As complicações mais preocupantes são aquelas que afectam o sistema nervoso central, nomeadamente as crises convulsivas (88-93%), o atraso mental (60-80%) e calcificações intracraneanas (56%). As convulsões iniciam-se precocemente, em 20% dos doentes antes dos 3 meses de vida, em 46% entre os 3-7 meses e em apenas 4% depois dos 5 anos de idade. O tipo de crises mais frequentes são as tónico--clonicas (41%) e os espasmos infantis (30%). As alterações do comportamento são frequentes, particularmente a hiperactividade (28%), o relacionamento social pobre (43%), os comportamentos repetitivos (25%), a agressividade (25%) e a auto-mutilação (29%).

Os tumores cerebrais ocorrem em 6-14% desta população de doentes, sendo os tumores cardíacos mais frequentes (30-67%). Estes tumores afectam o músculo cardíaco e em muitos casos regridem com o tempo, mas a mortalidade é alta quando sintomáticos. Os problemas endócrinos são raros. A doença pulmonar quística, predomina nas mulheres e causa sintomas após a 3ª década de vida.

Alguns doentes têm tumores da retina, mas é raro o défice visual. Os ossos dos dedos e menos frequentemente os ossos longos podem ter alterações quísticas assintomáticas.

Tratamento e Prevenção das Complicações

As medidas preventivas visam a avaliação precoce dos vários sistemas afectados por esta doença. Quando diagnosticada no período neonatal, deve-se recorrer à ecocardiografia e à imagiologia cerebral a fim de determinar a presença/ausência de tumores. Sempre que se constatarem alterações do comportamento, um aumento de perímetro cefálico e sintomatologia compatível com hipertensão intracraneana, é fundamental excluir um tumor cerebral. A epilepsia requer o apoio da neuropediatria, e em casos refractários, de tratamento cirúrgico. O atraso mental implica uma abordagem multidisciplinar, particularmente da terapia da fala, a fisioterapia e a terapia ocupacional.

A avaliação ecográfica dos rins deve ser realizada quando do diagnóstico com reavaliações periódicas. A possível ocorrência de doença pulmonar quística nos adultos justifica a realização regular de radiografias do tórax.

Aconselhamento Genético

Os doentes afectados têm 50% de risco de transmitir a doença aos seus filhos. Sendo uma doença autossómica dominante, e como alguns portadores são assintomáticos, é importante investigar os pais destas crianças a fim de se poder realizar o aconselhamento genético adequado. Nestes indivíduos, apesar de assintomáticos, são constatadas anomalias nos exames da pele (96%), na TAC crâneoencefálica (67%), na radiografia do crâneo (46%), na radiografia das mãos e pés (39%), no exame oftalmológico (33%) e na ecografia renal (30%). Na ausência destas alterações o risco de recorrência é baixo. As mutações de novo estão implicadas em 50-70% dos casos.

Para mais informações sobre a Esclerose Tuberosa podem consultar o seguinte site na internet:

www.tsalliance.org

 

 
 
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