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Serviço de Genética Médica

Informações sobre algumas doenças

Síndrome de Cornelia de Lange

Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC

O Síndrome de Cornelia de Lange foi descrito em 1933 por um pediatra com este nome.

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

A maioria dos autores sugere que a incidência do Síndrome de Cornelia de Lange está subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras em que o diagnóstico se torna mais difícil. As estimativas da incidência situam-se entre 1 em 10000 e 1 em 50000 nados vivos. A maioria dos casos é esporádica e tem estudos cromossómicos normais. Algumas alterações dos cromossomas 3 e 9 podem originar alterações semelhantes às do Síndrome de Cornelia de Lange. Alguns dos casos de Síndrome de Cornelia de Lange podem ter hereditariedade autossómica dominante.

O diagnóstico do Síndrome de Cornelia de Lange é clínico, baseado na face característica e no padrão de anomalias encontrado. A observação das anomalias da face é, em geral, suficiente para o diagnóstico. Devem-se excluir alterações cromossómicas.

Evolução

Os problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alterações do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a história natural das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupções da respiração), aspiração de alimentos, anomalias cardíacas, hemorragias intracranianas e incidentes no período pós-operatório. A existência de um número baixo de plaquetas é uma alteração raramente encontrada no Síndrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes não adquire autonomia.

Uma das complicações subestimada neste síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, frequentemente secundária a refluxo gastroesofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos frequente. As alterações oculares mais frequentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas.

Tratamento e Prevenção das Complicações

A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.

O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.

Aconselhamento Genético

A etiologia do Síndrome de Cornelia de Lange ainda não está definida e o risco empírico de recorrência é de cerca de 2-5%. Parece haver uma forma menos grave que pode ser autossómica dominante em que o risco de recorrência para filhos de indivíduos afectados é de 50%.

Para mais informações sobre o Síndrome de Cornelia de Lange podem consultar o seguinte site na internet:

www.cdlsusa.org

Grupo de Apoio:

Associação do Síndrome de Cornelia de Lange
Dra Ana Paula Rego
APPACDM
Av. 5 de Outubro, 104 – 5º, Apartº 14309
1050 Lisboa

 

 
 
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