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Serviço de Genética Médica

Informações sobre algumas doenças

Cardiomiopatia hipertrófica familiar

A Cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença do miocárdio (músculo cardíaco) caracterizada por hipertrofia (espessamento) ventricular esquerda, com um envolvimento predominante do septo interventricular, na ausência de outras causas de hipertrofia. Tem uma grande variabilidade inter e intra-familiar, variando entre formas benignas e formas malignas com um elevado risco de insuficiência cardíaca e morte súbita.

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

A cardiomiopatia hipertrófica foi reconhecida pela primeira vez nos finais da década de 50. Tem tido uma série de denominações: cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, estenose sub-aórtica hipertrófica idiopática e estenose sub-aórtica muscular. O nome de cardiomiopatia hipertrófica é o que actualmente é mais utilizado.

É uma doença de hereditariedade autossómica dominante, com uma incidência de 1:500-1.000. Em cerca de 55% dos casos há história familiar evidente.

O diagnóstico desta doença faz-se geralmente na infância e em adultos jovens. Os indivíduos afectados são, geralmente, assintomáticos e o diagnóstico faz-se por achados num electrocardiograma e/ou num ecocardiograma de rotina. Os sintomas são muito variáveis e muito pouco específicos – intolerância ao exercício físico mesmo quando ligeiro; precordialgia (dor no peito); sensação de síncope (desmaio) eminente ou mesmo síncope; taquiarritmias (ritmo cardíaco aumentado) ou arritmias (ritmo cardíaco irregular); sopro cardíaco. É importante fazer o diagnóstico diferencial com outras doenças que podem cursar também com hipertrofia cardíaca (hipertensão arterial, estenose aórtica, doenças metabólicas, etc).

Conhecem-se pelo menos 13 genes – MYH7 em 14q12, TNNT2 em 1q32, TPM1 em 15q22.1, MYBPC3 em 11p11.2, TNNI3 em 19q13.4, MYL3 em 3p, TTN em 2q24.3, MYL2 em 12q23-q24, TPM1 em 15q22.1, MYH6 em 14q12, ACTC em 15q14, MYLK2 em 20q13.3, CAV3 em 3p25 – cujas mutações (alterações) são responsáveis por esta doença. O diagnóstico molecular é possível através do estudo dos genes acima apresentados. A caracterização molecular de doentes com cardiomiopatia hipertrófica é de extrema importância. Trata-se de uma doença relativamente frequente e cujo prognóstico (sobretudo a estratificação do risco de mortalidade) pode ser estabelecido de acordo com a mutação encontrada. Poderemos também adequar melhor a terapêutica, prevenir as complicações, estudar os indivíduos assintomáticos e vigiar aqueles em que se confirme a presença de mutações.

Evolução

A evolução desta doença é muito variável, mesmo dentro da mesma família. Há doentes que se mantêm assintomáticos ou com muito poucos sintomas e outros em que o agravamento dos sintomas é rápido e invalidante. Contudo a maior parte dos doentes tem uma evolução benigna.

A morte súbita é a complicação mais temida da CMH, podendo ocorrer mesmo em doentes assintomáticos e noutros sem diagnóstico prévio. Atinge, anualmente, 1 a 2% dos doentes. Dentro das outras complicações destacam-se a fibrilhação auricular (associada ao risco de acidente vascular cerebral, embolias sistémicas), taquiarritmias ventriculares, bloqueios da condução eléctrica cardíaca e endocardites.

Tratamento e Prevenção das Complicações

Até ao momento não há cura para a CMH, contudo existem alguns medicamentos que podem reduzir em alguma medida o espessamento do músculo cardíaco. O tratamento e a vigilância deve ser realizado e orientado em consultas de cardiologia pediátrica e de cardiologia. Pretende-se que haja a melhoria dos sintomas e a redução das complicações. O tratamento pode ser medicamentoso, cirúrgico ou outro. Os fármacos são geralmente a abordagem de primeira linha.

A gravidez geralmente não constitui, na maior parte dos casos, um risco acrescido para as mulheres com cardiomiopatia hipertrófica. Contudo algumas têm um risco adicional, uma vez que na gravidez há uma maior exigência do trabalho cardíaco.

Muitos indivíduos afectados apresentam sintomas aquando a prática desportiva e de actividades físicas extenuantes. Assim, deverá ser sempre pedida opinião médica prévia à realização de tais actividades, sendo que geralmente a sua prática é totalmente desaconselhada.

Aconselhamento Genético

A CMH é uma doença de hereditariedade autossómica dominante. Habitualmente, num indivíduo afectado ocorre a presença de uma cópia normal e de uma cópia alterada (mutação). A cada um dos filhos o indivíduo em causa transmite um dos genes (a cópia normal ou a mutação). O outro gene do indivíduo ser-lhe-á transmitido pelo outro elemento do casal. Independentemente da doença já se ter ou não manifestado, de se tratar de um primeiro ou segundo filho, rapaz ou rapariga, a probabilidade de transmitir o gene normal é de 50% e a probabilidade de transmitir a mutação também é de 50%.

O diagnóstico pré-natal molecular é tecnicamente possível nos casos em que foi identificada a presença de uma mutação num elemento do casal, contudo será necessária a avaliação prévia da gravidade desta situação por uma Comissão de Certificação de Interrupção Médica da Gravidez. Permite aos casais em risco de terem filhos com a mutação o nascimento de crianças que se sabe terem dois genes normais (e por isso nunca terão a doença nem a transmitirão a futuros descendentes) e oferecer a interrupção médica da gravidez no caso do estudo genético do feto confirmar a presença da mutação. Outra alternativa é a doação de gâmetas (neste caso as células não têm origem no elemento do casal com a mutação pelo que o filho não receberá dele nenhuma informação genética). Cada casal é livre de escolher a opção que considera mais adequada, dentro das possibilidades técnicas e da legislação em vigor: não ter filhos, adoptar uma criança, desejar uma gravidez com ou sem recurso às técnicas mencionadas.

Existe uma outra alternativa que é o diagnóstico genético pré-implantação, que actualmente não se encontra disponível em Portugal para esta doença.

Para mais informações sobre a Cardiomiopatia hipertrófica familiar podem consultar os seguintes sites na internet:

www.cardiomyopathy.org/html/which_card_hcm.htm
www.4hcm.org/WCMS

 

 
 
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